Yaşamımızın en önemli dinamiklerinden biri, acı ve ağrılardan kaçınmak! Bu yüzden de acı hissinin yokluğu, bir süper kahraman özelliği gibi algılanabilir ama aslında acının yokluğu, varlığından çok daha zor bir durumdur. “Konjenital Ağrı Duyarsızlığı” ya da “Ağrıya Duyarsızlık Sendromu” adı ile anılan tıbbi durumdan muzdarip olan kişiler, ağrı hissetmiyor. Buna neyin yol açtığını ve bu durumun ne gibi sonuçları olduğunu merak ediyorsanız okumaya devam edin.

Ağrı Sağlığımız İçin Gerekli midir?

Ağrı verici deneyimler yaşamamak için genellikle ne gerekiyorsa yaparız. Bu açıdan bakıldığında ağrı hissetmemek iyi bir şeymiş gibi görünür ama işin aslı çok farklıdır. Duyusal algımızın ayrılmaz bir parçası olan ağrı, hayatta kalmamızı sağlayan en önemli savunma mekanizmalarımızdan biridir. Ağrı hissi, dokularımızın gördüğü hasar konusunda bizi uyarır. Ağrı, nosiseptör adı verilen kimyasal ve mekanik sensörler sistemi tarafından tespit edilir. Nöron ağları, nosiseptörler tarafından oluşturulan mesajları beyne ve omuriliğe ileterek mesaja uygun tepkinin geliştirilmesini sağlarlar.

 

Diyelim ki parmağımız kapıya sıkıştı. Can havliyle elimizi çeker bir yandan da çığlık atarız. Peki ya acı hissetmeseydik ne olurdu? İncinmeyi de incinmenin boyutunu da tespit edemezdik. İşte bu yüzden acının yokluğu bir süper güç özelliği değildir. Çünkü tehditleri fark etmek de iyileştirici önlemleri almak da acı olmasaydı mümkün olmazdı. Yani kulağa harika bir şeymiş gibi gelen acıdan muaf olma durumu, aslında bütünsel uyarı eksikliğidir. Acı ve ağrıdan kaçınma, evrimsel olarak gelişmiş hayati bir fonksiyonumuzdur. Paradoksal bir durum gibi görünmekle birlikte acı ve ağrı hissi, sağlığımız için çok önemli ve gereklidir.

Konjenital Ağrı Duyarsızlığı Nedir?

Nadir rastlanan bir durumdur. Fiziksel ağrı hissetme yetersizliği olarak tanımlanır. Periferik sinir sisteminin bir bölümünün işleyişinde bir bozukluktan ileri gelen bir tür periferik nöropati olarak kabul edilir. Kas ve hücre ağlarının beyin ve omuriliğe bağlanma sistemi dokunma, koklama ve tat alma gibi duyulara yol açar. Bu nöronlarda söz konusu olan fonksiyon bozukluğu, miyelin tabakasını olumsuz etkiler. Miyelin tabakası uyarıların sinir hücrelerine iletilmesini sağlayan koruyucu bir tabakadır. Miyelinin etkilenmesi de bir dizi başka fonksiyon bozukluğuna neden olur. Boğaz köprülerinden birinde bir işlev bozukluğunun ortaya çıktığını, mesela geçişin tek şeride indiğini hayal edin. Kısa bir süre içinde trafik inanılmaz ölçüde artacaktır. Köprüdeki trafik bütün İstanbul trafiğinin sıkışmasına neden olacaktır.

Kısaca CIP (Congenital Insensitivity to Pain) olarak adlandırılan bu sendrom; tıpta bir grup bozukluk kategorisi olan “Kalıtsal, Duyusal ve Otonomik Nöropatiler” başlığı altında değerlendirilmektedir. CIP, otozomal resesif (çekinik) kalıtım örüntüsü gösterir.

Bu bozukluktan muzdarip olan insanlar, ısı farklarını algılayabilirler. Çayın sıcak mı yoksa soğuk mu olduğunu anlarlar ama çay dillerini yakarsa bunu fark edemezler. Ancak ağrının farklı deneyimlerini yaşayabilirler, duygusal acı hissedebilir, acılı yiyeceklerin verdiği acıyı duyumsayabilirler.

Yaralanmanın acısını hissedemediklerinden bu kişilerin vücutlarında sıklıkla morluklar oluşabilir. Yemek yerken ısırmaya bağlı olarak dudak, dil ve yanak içlerinde yaralar oluşabilir. Durumla ilgili tespit yapılmaz ve önlemler alınmazsa bu kişilerin yaşam süresi beklentisi, önemli oranda düşer. Genetik mutasyon çeşitliliği çok geniş olduğundan bozukluk da çok geniş bir çeşitlilik gösterir. Yani çok farklı türleri vardır.

Farklı Gen Mutasyonları Sonucu Oluşan Semptomlar

Koku duyumuz çevremizi algılamamızda önemlidir. SCN9A geninde söz konusu olan mutasyon “anozmi” adı verilen koku duyusunda kayba neden olur. Nosiseptörlerdeki bazı sodyum kanalları, pozitif sodyum atomlarını hücrelere taşır. Bunların, beyne koku ile ilgili sinyaller göndermek için burun boşluğunda bulunması gerekir. Mutasyon bu kanalları oluşturma yeteneğini engeller, böylece kokularla ilgili mesajlar beyne ulaşamaz. Bu mutasyonun öncelikli sonucu acıyı hissetmemektir. SCN9A geni elektrik sinyallerinin beyne ve omuriliğe iletmesini sağlar. Yukarıda bildirilmiş olan sodyum kanalları bu nedenle önemlidir. Bunların yokluğu ya da hasarlı olması, acı uyaranlarının beyne iletilmesini engeller. SCN9A geninden kaynaklanan CIP vakaları en yaygın CIP versiyonudur.

PRDM12 genindeki mutasyonlar da ağrıya duyarsızlığın farklı bir versiyonuna neden olur. Bu gendeki mutasyon genel değil, bölgesel ağrı duyarsızlığına yol açar. Bu versiyon daha az görülür. Bununla ilişkili bozukluklar, göz yaşı üretiminde zayıflama, kornea tabakasında çizik, korneada aşınma, bakteriyel enfeksiyonlara karşı duyarlılık artışı gibi sorunları da beraberinde getirir. Isı algısındaki zayıflık, ısının dokularda yol açabileceği hasara karşı bu kişiler savunmasız kılar.

Ateşimiz yükseldiğinde terlemenin iyi geleceğinin söylenmesi terlemenin vücut ısısını düzenlemeye yarayan bir mekanizma olmasındandır. Terlediğimizde nemlenen vücudumuzun buharlaşmayla kuruması, vücut ısımızın bir miktarını buharlaşan terle vücudumuzdan uzaklaşmasını sağladığından terlemek vücudumuzu soğutur. NTRK1 geninin reseptörü, birçok hücremizde ve hücrelerimizin yüzeyinde özellikle de sensör nöronlarında bulunur. Bu gendeki mutasyonların yol açtığı protein artışı acı, sıcaklık ve dokunma sinyallerinin taşınmasını güçleştirir. Sinyaller iletilmediğinden sinyal gönderen nöronlar kendini imha eder. Bu da Anhidrozlu Konjenital Ağrı Duyarsızlığına (CIPA) neden olur. Anhidrosis, ter bezlerinin kaybedilmesi demektir. Bu da vücudun terle serinleyememesi gibi ciddi bir soruna yol açar. CIPA’dan muzdarip olan kişilerin ateşi yükseldiğinde vücutları, düzelmenin doğal yollarından mahrum kalır. Üstelik ateş yüksekliğine dair belirtiler de göstermezler.

Bununla birlikte CIPA Tip 4, “Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropatik Bozukluklar” altında listelenir. Bu durumdan muzdarip kişilerde zihinsel yetersizlik, bakteriyel enfeksiyonlara yakalanma eğilimi, kemik enfeksiyonları ve eklemlerde deformasyon gibi sorunlar da görülebilir.

Teşhis ve Tedavi

Teşhisin konması kolay değildir. Maalesef bu bozukluk çocuk istismarı sonucu ortaya çıkan belirtilerle karıştırılabilir. Bu nedenle doğru tanı koymak için semptomların çok dikkatli incelenmesi gerekir. Acı testleri, genetik analiz gibi tekniklerle problemi teşhis etmek; aktarılmasını ve gelişmesini engellemek açısından önemlidir.

Aslında sendromun kendisi tedavi edilemez. Ancak teşhis edildikten sonra bireyin durumuna göre belirli konularda önlemler alınabilir. Yaşam beklentisini artırmak için önleyici tedbirler alınması çok önemlidir. Örneğin muhtemel yaralanmaları önleme ya da oluşan hasarları tespit etmeye yönelik tedbirler uygulanır.

Sonuç olarak, parmağımızı kapıya sıkıştırdığımızda canımız yandıysa, dikkatsizliğimize hayıflanmak yerine acı hissedebilmemizi sağlayan tüm sistemlerimizin kusursuz bir şekilde çalıştığını hatırlayabilir ve bunun için şükredebiliriz.

Kaynaklar:

Benzer Kanıtlar