2014 yılının Haziran aynında, evrimsel genetik alanında çalışan bir grup bilim insanı tek bir DNA çiftindeki tek bir harfin değişmesiyle büyük bir değişimin ortaya çıktığını keşfettiler. Bu durum binlerce harften oluşan bir kitaptaki tek bir harfin değişmesi ile kitabın kapağının tamamen değişmesine benzer.
DNA’mızdaki bilgiler, dört kimyasal bazdan oluşan bir kod olarak saklanır: adenin ‘A’, guanin ‘G’, sitozin ‘S’ ve timin ‘T’ olarak ifade edilir. Tek bir DNA çiftindeki “A” nın “G” ye çevrilmesi, pigment üretiminin azalmasına ve böylece saç renginin açılmasına yol açmaktadır.
Fareler ve İnsanlar
Biyologlar onlarca yıl önce göz, saç ve ten rengimizin vücudumuzdaki melanin miktarına bağlı olarak belirlendiğini keşfettiler. Melanin saç, göz ve ten renginin belirlenmesini sağlayan bir pigmenttir. Melanin miktarının artmasıyla gözlerin, saçların ve tenin rengi koyulaşır, azalmasıyla açılır. Yani Kuzey Avrupalıların vücutları, Afrikalılardan daha az melanin ürettiği için Kuzey Avrupalılar, Afrikalılardan daha açık renkte göz, ten ve saç rengine sahiptirler.
Stanford Üniversitesi’nde evrimsel genetik alanında çalışan David Kingsley ve ekibi, 2008 yılında vücudumuzdaki melanin üretiminin artışının ve azalışının altında yatan nedenleri bulmak üzere çok zorlu bir araştırmaya girişirler. Çünkü ekip, yaklaşık 20 bin gen ve sayısız DNA çifti arasında tek bir geni bulmak zorundadır. Altı yıl boyunca İzlanda’daki ve Hollanda’daki binlerce insanın genetik varyasyonu üzerinde inceleme yaptıktan sonra, sarı saçlarla ilişkili 8 DNA bölgesi keşfederler. Bu ilişki DNA’nın kimyasal bazlarının varyasyonuna dayanmaktadır. DNA’daki tek bir harfin değişiminin sarı saçların oluşumuna neden olduğu böylece anlaşılır. Beklendiği gibi bu varyasyonlar, doğrudan veya dolaylı olarak melanin üretimini etkilemektedir.
Keşfin doğrulunun sınanması için farelere başvurulur. David Kingsley ve arkadaşları, genlerindeki küçük bir değişimle, farelerin tüy renginin koyu bir renkten açık bir renge dönüştüğünü kanıtlamış ve deneye ait bulgular 2014 Haziran ayında Nature Genetics’de yayınlanmıştır.
Renk Geni
Evrimsel biyoloji şemsiyesi altındaki her disiplin, bir özelliğin asla tek bir genin mutasyonu sonucunda ortaya çıkmayacağından emindir. Yani ince ayarın böylesi derin bir etkiye yol açmayacağını biliyoruz. Bir özelliğin ortaya çıkması, aktif ve aktif olmayan birkaç genin nedeni bilinmeyen bir şekilde oluşan kombinasyonuyla ortaya çıkar. İşte bu sebeple bir renk geni olmayabilir. Ancak Kingsley ve ekibi, bir genin melanin üretimi ile ilgili bir sinyal verdiğini fark eder. Bu gen, saç ve ten rengimizin belirlenmesini sağlarken göz rengine etki etmemektedir. Aslında sinyal veren gen, (aktive olarak ve deaktive olarak) diğer genleri de etkilemektedir. Sinyal veren gen, aynı zamanda kan, yumurta, sperm ve hatta kök hücrelerin oluşumunu sağlayan genleri de etkilemektedir. Bu yüzden sinyal veren bu gen, açılıp kapanan bir mekanizmaya sahip değildir. Eğer öyle olsaydı bunun korkunç sonuçları olurdu. Kingsley sinyal geninin çalışma mekanizmasını açıklarken termostat benzetmesi kullanır. Sonuç olarak Kingsley ve çalışma ekibinin keşfettiği DNA mutasyonu, çok derin bir etkiye yol açmamaktadır. Bu sayede ölümcül bir zarar oluşması da önlenmiştir.
Bu keşif sayesinde, özetle;
- Saç renginin belirlenmesinden sorumlu olanın aynı zamanda göz renginin belirlenmesinden de sorumlu olduğu iddiasının yanlış olduğu,
- Sarı saçlarla, zeka arasında hiçbir ilişkili olmadığı (Kingsley söylemeye bile gerek yok dese de),
- Yaklaşık 3 milyon bazdan oluşan ve %99’undan fazlası tüm insanlarda aynı olan insan DNA’sında minicik bir değişimin, gözle görülür fiziksel bir farka yol açtığı anlaşılmıştır.